Porfiria cutanata tardiva- simptome, diagnostic, tratament

De Bulgaru Cristina

Luni, 28.11.2011

Cuprins

Care este cauza porfiriei cutanate tardive
Cum se manifesta porfiria cutanata tardiva
Diagnosticul porfiriei cutanate tardive
Tratamentul porfiriei cutanate tardive

Porfiria cutanata tardiva este o dezordine metabolica fotosensibila dobandita (sporadica) cu transmitere autosomal dominanta, care este determinata de un deficit al activitatii uroporfirinogen decarboxilazei hepatice.

Forma clinica de porfirie cutanata tardiva sporadica este mai frecventa, iar cea familiala intereseaza cu predilectie sexul feminin.

Care este cauza porfiriei cutanate tardive

Deficitul de uroporfirinogen decarboxilaza hepatica poate fi developat de:

-consumul abuziv de alcool
-estrogenii din contraceptivele orale
-estrogenii administrati ca tratament substitutiv
-ingestia de fier
-ingestia de hidrocarburi halogenate
-hipocolesterolemiante

Sarcina poate fi un factor declansator si agravant in acelasi timp.
Alti factori precipitanti ai bolii sunt infectia cu virusul hepatitei C si HIV.

Cum se manifesta porfiria cutanata tardiva

Debutul afectiunii in forma dobandita sporadica este obisnuit in decada a treia sau a patra de viata, in timp ce in forma familiala debutul poate surveni la orice varsta inclusiv in copilarie.
Leziunile cutanate care apar sunt reprezentate de veziculo-bule ce au un continut sero-citrin si sunt localizate pe ariile cutanate fotoexpuse. Adica:

-fetele dorsale ale mainilor
-antebrate
-fata
-ceafa

Reminisiunea acestor leziuni, care uneori pot avea si un continur sero-sanguinolent, se soldeaza cu cicatrici atrofice sau cu macule hiperpigmentare si microchisturi epidermice.

Alte modificari cutanate intalnite in cazul porfiriei cutanate tardive sunt:

-scleroza cutanata: datorata efectului fototoxic al porfirinelor ce realizeaza placi albe sau galbui indurate
-fragilitatea pielii: care se decoleaza la traumatisme minore
-hipertricoza faciala: este evidenta la pometii obrajilor, si in regiunile temporale (tample)
-modificari de elastaza solara care determina aspectul imbatranit al fetei acestor pacienti

Diagnosticul porfiriei cutanate tardive

Investigatiile de laborator stabilesc cu certitudine diagnosticul de porfirie cutanata tardiva. Astfel, o caracteristica a bolii este nivelul plasmatic crescut al fierului (Fe). De asemenea, hiperglicemia este frecventa.
Se mai constata nivele crescute ale porfirinelor plasmatice, urinare, hepatice si in fecale, acest lucru fiind datorat deficitului functional al uroporfirinogen decarboxilazei si cresterii activitatii sintetazei acidului amino levulinic.
In urina se gasesc nivele ridicate de uroporfirina si 7-carboxilat porfirina.

Tratamentul porfiriei cutanate tardive

In cazul porfiriei cutanate tardive, masurile terapeutice avute in vedere sunt:

-excluderea factorilor precipitanti (consum de alcool, medicatie cu estrogeni sau cu preparate de Fe, hipocolesterolemiante)
-fotoprotectie topica (creme cu factori ridicati de protectie solara)
-venesectia pentru aducerea la normal a valorilor sideremiei ( 500 ml sange la 2 saptamani pana la o valoare a hemoglobinei sub 12g/dl)
-o alternativa a venesectiei este terapia cu antimalarice de sinteza
-agenti chelatori de Fe
-plasmafereza

Pacientii cu porfirie cutanata tardiva sunt expusi, in evolutia bolii, riscului de a dezvolta un carcinom hepatocelular sau a unui limfom (tumora maligna).

Vezi si